Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS) tiedotti maanantaina tutkimuksen perusteella, että nuoren henkilön selittämättömän äkillisen kuoleman syynä voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voi jäädä huomaamatta tavanomaisissa tutkimuksissa.
Tuoreessa suomalaisessa tutkimuksessa saatiin uutta tietoa tästä sairaudesta. Tutkimuksen mukaan PPA2-geenivian omaava henkilö voi olla täysin oireeton aikuisikään asti.
Sairauden ensimmäiseksi oireeksi voi kuitenkin ilmetä vakava sydänkohtaus. Sydänkohtaus voi laukaantua hyvin pienestä alkoholimäärästä.
PPA2-tauti voi aiheuttaa oireettoman jakson hyvin pitkään, ja vakava sydänkohtaus voi olla ensimmäinen oire. Jos geenivika tunnistetaan ennen tätä, riskiä voidaan vähentää yksinkertaisella mutta erittäin tärkeällä tavalla, eli välttämällä alkoholia, sanoo dosentti Krista Heliö.
American Heart Associationin julkaisemassa Circulation-lehdessä suositellaan, että PPA2-geenin kantajien tulee välttää alkoholia täysin. PPA2-tautiin liittyvä äärimmäinen herkkyys alkoholille tarkoittaa, että jopa pienet alkoholimäärät voivat laukaista vakavan sydänkohtauksen.
Geneettinen diagnoosi tuo tärkeää tietoa koko perheelle
Tutkimus korostaa jälkikuolintutkimuksen geneettisen osuuden merkitystä, kun nuoren äkillisen kuoleman syy on muuten epäselvä. Harvinaista perinnöllistä sairautta ei aina löydy tavallisesta ruumiinavauksesta.
Geenivian tunnistaminen voi auttaa selvittämään kuolinsyyn ja johtaa elävien omaisten geneettiseen testaukseen. Tämä voi auttaa tunnistamaan henkilöitä, joilla on sama perinnöllinen riski vakavaan sydänkohtaukseen.
Nuoren selittämätön äkillinen kuolema on aina perheelle kauhea tragedia. Epävarmuus kuolinsyystä voi muodostua pitkäksi taakaksi. Jos perinnöllinen sairaus voidaan tunnistaa kuolinsyynä, tietoa voidaan käyttää muiden perheenjäsenten suojaamiseen. PPA2-tauti on mitokondriosairaus, joka voi joskus ilmetä yksinomaan sydänoireina. Tämä on esimerkki siitä, miksi geneettinen testaus on näissä tilanteissa tärkeää, sanoo lastenkardiologian professori Tiina Ojala.
PPA2-tautiin liittyvä äärimmäinen herkkyys alkoholille on esimerkki hyvin harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, joka liittyy kuolevaan sydänkohtaukseen. On olemassa muitakin, paljon yleisempiä perinnöllisiä sydämen rytmihäiriöitä ja sydänlihastautia, jotka voivat aiheuttaa äkillisen sydänkohtauksen, ja ne voidaan tunnistaa geneettisellä testauksella, dosentti Tiina Heliö toteaa.
Tutkimuksen tekivät HUSin, Helsingin yliopiston ja Tampereen yliopiston monitieteellinen tutkimusryhmä. Tutkimuksen toteutuksesta vastasi dosentti Krista Heliö, ja valvonnasta dosentti Tiina Heliö sekä lastenkardiologian professori Tiina Ojala.
